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Le cause genetiche del labbro leporino







Il labbro leporino è una malformazione del volto, per la quale sono stati condotti diversi studi che hanno evidenziato le possibili cause genetiche del labbro leporino. Per tanti anni le cause di questa malattia sono state sconosciute e le sono in parte ancora oggi.

Alcuni studi scientifici si sono concentrati sull’individuazione dei fattori sottostanti ed hanno messo in luce che tra le diverse cause delle malformazioni facciali nei bambini ci sono anche alcuni geni che potrebbero contribuire alla comparsa del labbro leporino. Le malformazioni facciali nei bambini hanno dunque dei fattori legati alla genetica, il che spiega come mai ci sia un’incidenza maggiore di malformazioni tra i figli di soggetti affetti dalle stesse.

Il labbro leporino resta una malattia multifattoriale. Questo termine viene utilizzato per indicare quelle patologie per le quali non è possibile individuare un unico fattore causale, ma che sono dovute alla commistione di più fattori. Le malattie multifattoriali insorgono a seguito di predisposizione genetica e di stimoli ambientali scatenanti, che contribuiscono allo svilupparsi della patologia.

Sono stati individuati ad oggi oltre dieci geni che potrebbero essere coinvolti nella genesi del labbro leporino. Questa malformazione colpisce in media un bambino ogni ottocento nati vivi e si presenta come una fessurazione solo a livello del labbro superiore nelle forme più lievi. Nei casi più gravi, la malformazione colpisce anche il palato e l’arco gengivale, configurando una situazione più complessa da trattare e determinando un’impotenza funzionale significativa per il bambino.

Alcuni dei geni individuati sono implicati anche nella genesi di altre malattie, alcune molto diverse dalla labiopalatoschisi. Questo ha destato stupore, perché nessuno credeva che questi geni potessero essere fattori causali del labbro leporino. C’è da dire comunque che solo nel 25% dei casi si può affermare una causa esclusivamente ereditaria, mentre nella maggior parte dei casi la malformazione è dovuta ad una predisposizione genetica e a fattori ambientali che influiscono.

Per questo motivo, sono in corso nuovi studi scientifici per cercare di mettere in luce in maniera più precisa la relazione che intercorre tra le mutazioni nei geni individuati e l’esposizione ai fattori ambientali di rischio. Il periodo più critico sembrano essere i primi tre mesi della gravidanza, durante i quali l’esposizione ai farmaci assunti dalla madre, il fumo, l’assunzione di bevande alcoliche, l’esposizione a radiazioni e l’età avanzata della madre possono causare la comparsa della malformazione facciale.

Anche gli altri due trimestri di gravidanza e i primi mesi post partum sono periodi critici. L’esposizione a fattori ambientali di rischio potrebbe dare manforte alle mutazioni genetiche e portare alla comparsa della malformazione. Obiettivo degli studiosi è individuare la relazione suddetta per cercare di mettere in atto degli interventi di prevenzione, volti ad evitare che altri bambini nascano con questa malformazione.

Oltre alla prevenzione, gli studi sono rivolti anche al miglioramento delle conoscenze per offrire ai pazienti un trattamento sempre più efficace, che risolva la problematica e che sia in grado di restituire la piena qualità di vita al bambino, evitando problemi di alimentazione e di sviluppo, che colpiscono coloro che sono affetti da questa patologia.