Fra i 20 e 30 milioni di malati in Europa, circa 2 milioni in Italia. 7000 patologie per la maggior parte di origine genetica (80%), il 75% delle quali colpisce i bambini: questi in estrema sintesi i numeri delle Malattie Rare, patologie spesso fatali o croniche invalidanti, per la maggior parte prive di una cura o di un trattamento specifico.
In tutto il mondo, il prossimo 28 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica, le autorità sanitarie europee, nazionali e locali e le autorità politiche, oltre che gli operatori sanitari, i ricercatori, gli accademici, le industrie farmaceutiche e biotecnologiche e i media sul problema delle Malattie Rare.
E in questa giornata Genzyme – azienda biotecnologica con unica sede italiana a Modena, da sempre impegnata nello studio e nello sviluppo di farmaci per il trattamento e la cura delle malattie rare, con il patrocinio della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Modena e in collaborazione con l’Associazione Ama Fuori dal Buio – ha scelto di offrire ai cittadini modenesi la visione gratuita del film “Misure Straordinarie” per far conoscere le problematiche dei malati rari e delle loro famiglie e per sensibilizzare sull’importanza della ricerca sui farmaci orfani – l’appuntamento è al Cinema Teatro Michelangelo alle 20.30 -.
Il film è ispirato alla storia vera di una famiglia colpita dalla rara malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II) e racconta di un padre di famiglia, John Crowley (Brendan Fraser), impegnato nello straordinario sforzo per trovare un farmaco in grado di salvare la vita dei suoi due figli più piccoli, affetti da questa malattia. Crowley scova un brillante ma sottovalutato ricercatore anticonformista, Robert Stonehill (Harrison Ford) ed insieme lavorano giorno e notte in una drammatica lotta contro il tempo…
“Da sempre la nostra azienda è impegnata nello studio e nel trattamento di Malattie Rare ancora prive di una risposta terapeutica –dichiara Riccardo Palmisano, Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme – Per più di 10 anni abbiamo lavorato allo studio di un trattamento efficace per la malattia di Pompe, una rara patologia neuromuscolaremolto grave, cronica, debilitante e spesso mortale che si stima colpisca in Italia circa 200 persone. Tale straordinario impegno ha portato allo sviluppo del primo e unico trattamento approvato per la cura della malattia: la terapia enzimatica sostitutiva con alglucosidasi alfa in grado di ridare a questi malati una vita altrimenti destinata, nei casi in cui l’insorgenza è neonatale, , a spegnersi nel giro di 12/15 mesi a causa delle gravi compromissioni a livello cardiaco e muscolare”.
La proiezione del film sarà preceduta da una breve introduzione alla quale prenderanno parte oltre al Dr. Palmisano, il Dr. Stefano Bruni, pediatra metabolista Direttore Scientifico di Genzyme, la Dr.ssa Paola Ferrari, referente per le Malattie Rare presso il Policlinico di Modena fino ad ottobre 2010 e Rosalba Mele, Presidente dell’Associazione Ama Fuori dal Buio.
L’ingresso alla sala è libero fino ad esaurimento posti.
COS’E’ LA MALATTIA DI POMPE
La Malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare rara che si manifesta con un ampio spettro di sintomi clinici. Tutti i pazienti manifestano un progressivo indebolimento della muscolatura e difficoltà nella respirazione, ma la velocità della progressione della malattia può variare sensibilmente, a seconda dell’età del paziente e dell’estensione del coinvolgimento degli organi. Nel caso in cui i sintomi compaiano entro le prime settimane o i primi mesi di vita, i neonati spesso presentano un notevole ingrossamento del cuore e muoiono entro il primo anno di vita. Nel caso in cui i sintomi compaiano durante l’infanzia, l’adolescenza o nella vita adulta, i pazienti possono andare incontro ad una progressiva e continua debilitazione e, se non trattati, a morte prematura dovuta ad arresto respiratorio. Spesso necessitano di ventilazione meccanica per consentire la respirazione e di sedie a rotelle per consentire la mobilità.
COME SI CURA LA MALATTIA?
La terapia enzimatica sostitutiva con Myozyme™ (alglucosidasi alfa) è la prima ed unica cura disponibile per il trattamento della malattia. L’enzima sostitutivo viene prodotto biotecnologicamente e somministrato per via endovenosa. L’efficacia e la sicurezza di alglucosidasi alfa sono state confermate in pazienti con insorgenza della malattia in età infantile e il trattamento, confrontato con un gruppo di controllo storico mai trattato in precedenza, ha dimostrato di poter migliorare la sopravvivenza libera da ventilazione meccanica. In 90 pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo mai trattati in precedenza, la sicurezza e l’efficacia di alglucosidasi alfa sono state valutate in uno studio controllato che ha dimostrato un miglioramento della capacità ambulatoria ed una stabilizzazione della funzionalità polmonare.
Genzyme Italia – Presente nel nostro Paese dal 1993 con un’attività focalizzata sulle malattie rare da accumulo lisosomiale, Genzyme Italia propone oggi anche soluzioni terapeutiche nelle aree dell’insufficienza renale cronica, del carcinoma tiroideo, dell’oncoematologia, del trapianto di organo solido e della malattia da trapianto verso ospite. Ognuno dei suoi prodotti rappresenta, nelle rispettive indicazioni cliniche, un riconosciuto standard di cura. L’Italia, attraverso la collaborazione continua con ricercatori e centri di eccellenza, è pienamente coinvolta in programmi di sperimentazione clinica che la casa madre ha avviato in diverse aree terapeutiche. Ha inoltre avviato importanti Partnership Scientifiche con enti di ricerca no profit ed istituzionali italiani per lo sviluppo di nuovi trattamenti per patologie genetiche rare ancora prive di una risposta terapeutica.